作为国际知名的遗传学专家，在此次全国“两会”中，南华大学校长张灼华最为关注的是罕见病的救治体系建设。他呼吁国家进一步加大对罕见病的机制、诊断、药物开发的研发支持力度，推动早期诊断、药物开发和治疗新技术开发，研究实施新生儿已知严重罕见病的筛查，让他们得到早期诊断和干预，逐步将罕见病药物纳入医保，让这些家庭不会因病致贫。

张灼华主要从事中枢神经系统神经退行性疾病分子病理学研究。多年来，他从未脱离科研一线，他说：“科学就是我的故乡”。

在众多公众场合里，张灼华总是内敛、低调。他笑着说自己“外在并不擅长与人打交道”，但一进实验室，就让他感到“极端的心静”。“在科学领域，可以有很多自由思考。科学的边界，是一般人看不到的，可以无限探索的。”张灼华说，“在自然科学领域，没有任何约束，是一种完全的自由。我的脑子里会自然生出探寻未知的想法。”

在美国加州大学分子病理学专业博士研究生毕业、哈佛大学接受博士后训练的张灼华，回国前曾是全球顶尖的生命科学研究机构——美国Burnham医学研究所的教授。回国后，他的实验室一直研究帕金森病、老年痴呆症和一种皮肤罕见病。

张灼华还记得在美国实验室外，贴着这样一句标语：科学家是知道世界上“一点点事情”的所有知识；推销商知道世界上每一件事的一点点知识。

在科学领域，张灼华独享漫无边际的自由思考。科学就是他的信仰。

我国人口基数大，罕见病并不罕见

目前全球确定的罕见病有7000种以上，被影响的病人数依然巨大，其中只有不到5%可得到有效的药物治疗，且费用昂贵。罕见病患者中，80%由基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世。

在全球，罕见病对各国都是一个重大考验。而由于我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面。

“罕见病的病种和涉及的人口很多，而罕见病之所以药物少、价格高昂，与其知识产权有关。”张灼华说。

由于每种罕见病的病人较少，一些药厂基于经济利益的考量，对于罕见病药物的开发缺乏兴趣。再加上许多疾病的案例不多，对这些疾病研究也十分不易。即使研制出对症药品，相较于其投入成本和应用而言，其价格也自然会相当高昂，绝非一般患者所能承受。

“一些罕见病的药物价格一个星期要十几万元，一年要花上上百万。有的家庭因罕见病致贫很普遍。”张灼华说。

罕见病在医改中的位置，和患者相关的医疗保障制度的确立，逐渐引起社会各界的关注。

2015年开始，国家自然科学基金设立了罕见病研究专项。2018年，国家发布了121种罕见病，并对23中罕见病用药的增值税减免，推进了我国罕见病的预防和治疗。2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议时明确指出要保障2000多万罕见病患者用药。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。

“未来还有更多的罕见病将会列入进去。已经走出的这一步已经很不容易。”张灼华说，接下来，“制定切合我国实际的罕见病医疗保障策略至关重要。”

与此同时，张灼华认为“应开展对新生儿的普查”，从根本上防止和减少罕见病的发生，进一步降低新生儿出生缺陷的发生率。“我们知道的很多代谢性的罕见病人，如果能够及早查出疾病缺陷，那么他完全可以像一个正常人生活。及早的干预治疗将改变很多人的命运。”张灼华说。

基础研究是科技创新的源头

张灼华长期从事基础研究工作，探索人类疾病产生的根源。他担任国家重大基础研究计划（973）项目首席科学家。张灼华认为，中国必须加强基础研究、提升自主创新能力，这是为国民经济和社会可持续发展提供科学基础，为未来高新技术的形成提供源头创新。

“以前我们不是很重视基础研究，动不动就是问这个东西能不能赚钱，能不能转化成产品？事实上，一切科学技术的源头，是基础研究和应用基础研究。”张灼华认为，目前基础研究的能力和产出是中国科技发展的短板。

这在生命科学和医学领域，有着明显的表现。张灼华介绍说，在医学领域治疗癌症的药物叫作“靶向治疗药物”，“的确很有效，这在很多年前是不可思议的事情。其实，这些靶向药物是完全来自于基础研究，因为基础研究才知道哪些地方有问题，再根据这些问题来设计解决方案。”

“然而，中国之前对这些药物的基础研究做得少，因此完全没有这类药物研发的知识产权。”张灼华说。

基础研究常常是厚积薄发，需要长期积累，“十年磨一剑”。2018年《国务院关于全面加强基础科学研究的若干意见》印发，这是新中国成立以来第一次以国务院文件形式就加强基础研究作出全面部署。

经过这些年的发展，中国基础研究在若干重要领域取得了显著的成果，但我国的基础研究投入和原创能力不足——基础研究投入占比长期徘徊在5%左右。

2019年3月11日，在十三届全国人大二次会议举行的记者会上，科技部部长王志刚在回答记者提问时说道，我国科技创新仍面临短板，比如基础研究方面，特别是“从0到1”的颠覆性技术和基础理论、基本研究方法的探索方面。“基础研究是科技创新的总源头。”王志刚说，“中国加强基础研究是坚定不移的，今后会加大投入力度。”

对话

《文史博览·人物》记者：普通大众如何理解罕见病？

张灼华：罕见病就是发生的几率很低，人群很少。比如，感冒是一种常见病，但罕见病就是很少看到的疾病，但是它的确存在。存在就是要解决的问题，对于这些罕见病要及时普查，要让社会认识到这个现象和群体，要呼吁大众的关注、重视。

《文史博览·人物》记者：实现罕见病普查还有哪些困难？

张灼华：第一是技术难题，我们很多罕见病查不出来、不知道怎么查，这些都需要建立在大量基础研究和应用基础研究上。欧美国家虽然也有一些查不出来的罕见病，但是比我们国家还是要进步许多。

第二是政策难题，普查需要政策支持，打消家长“过度医疗”的想法。有些时候，在医院当医生开一个诊断，病人会提出“我不需要做这样的诊断”，甚至会认为医生是“过度诊疗”。事实上，病人可能并不理解，一个病象可能会影响到另外一个器官或产生其他问题，医疗检查就有必要延伸到这个部分——医生有他的考虑。

《文史博览·人物》记者：：您强调要加大基础科学研究，在国内目前存在哪些方面的问题，您具体有怎样的建议？

张灼华：我国在基础科学和技术科学两个领域还跟发达国家有一定差距，科学装置、仪器、试剂和消耗品比较落后，大部分需要进口。国家对科学装置和仪器研发有较好的计划和布置，但对试剂和消耗品的研发和生产没有明确的规划和安排。

目前，我国在生命科学和医学领域研究试剂和消耗品每年的使用量约为50亿美元，其中有90%依赖进口。这有可能演变成另外一种“卡脖子”。同时，进口试剂和消耗品需时较长，影响科学的产出。

在这些领域，我认为国家应该出台相关政策扶持相关产业的发展。

《文史博览·人物》记者：应该如何保障实验试剂和消耗品的安全？

张灼华：要加大研发和生产的投入。在一定程度上，这就像军队的后勤保障——我们的优秀战士出去打仗，有枪却没有子弹。

其实我们国家也能生产试剂，但没有系统的研发、生产和流通发展规划，对事情重要性的认识不够。另一方面，国产化学试剂的品质问题，在科学实验中，往往是最大的软肋——稍微有偏差，实验数据就会得出完全不同的结果，这也是目前国内大多的实验室都只敢用进口试剂和消耗品的原因。

我认为，国家应该制定试剂和消耗品生产和销售的准入标准和制度，在科技部设立相应的办公室进行监管，防止试剂、消耗品低质量和造假。

希望国家对试剂生产和消耗品生产提高重视，这对于国家来讲是战略性的问题。