近日，教育部印发《关于部分教育部重点实验室通过验收的通知》，由我校牵头、联合中南大学共同建设的“儿科罕见病教育部重点实验室”通过验收，正式对外开放。

实验室积极对接健康中国战略与国家儿童健康重大需求，自建设以来，聚焦与神经系统发育障碍及耳聋等有关的儿科罕见病，围绕表型组、遗传与表观遗传、致病机制和新型诊疗技术开展基础和应用研究，形成了鲜明的研究特色。

建设期间，实验室围绕儿科罕见病“防-筛-诊-治”全链条开展系统研究，建成覆盖多病种、数万例规模的临床样本资源库，研发8项国际共享智能工具及首套核型AI分析系统；新鉴定11个罕见病致病基因，揭示神经发育障碍、听力损失等相关罕见病致病新机制；创建多项无创产前筛查及精准诊断新技术，有效阻断严重缺陷患儿出生；推动基因治疗、酶替代疗法等前沿手段的临床研究与转化；牵头制定27项临床指南与共识，形成了“基础研究—临床转化—临床研究—社会服务”的创新链条。

建设期内，实验室新增国家级人才8人、省部级人才29人，在国际主流期刊发表论文208篇，承担国家和部省级项目151项，荣获妇幼健康科学技术奖一等奖及省部级科技奖励8项、国家级教学成果二等奖1项、湖南省教学成果一等奖1项，获批省发改委“儿科罕见病诊疗新技术创新研发中心”平台建设项目。同时，实验室积极开展国际国内合作，主办多场高水平学术会议，学术影响力持续提升。

此次顺利通过验收，标志着我校在儿科罕见病领域的研究水平和平台建设迈上新台阶，将有力推动该领域科学研究、人才培养和临床转化，为我国儿童健康事业作出新的更大贡献。